Qu’est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne ?
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie d’origine génétique qui touche l’ensemble des muscles de l’organisme (muscle cardiaque, muscles squelettiques et certains muscles lisses), c’est une myopathie.
C’est une maladie génétique à transmission récessive liée au chromosome x. Seuls les garçons ayant cette anomalie génétique sur un chromosome X sont atteints.
Les femmes qui ont un chromosome X porteur d’anomalie ne présentent aucune gêne sauf exception; l’anomalie génétique peut se transmettre à leur descendance.
La dystrophie musculaire de Duchenne n’apparaît souvent que très rarement avant l’âge de 3 ans. Il peut parfois exister un retard dans l’acquisition de la marche, les chutes sont plus nombreuses, l’enfant éprouve des difficultés à se relever.
Au fil du temps, apparaît une faiblesse musculaire progressive des membres et du tronc. La montée des escaliers, la marche deviennent difficiles puis impossibles.
L’utilisation d’un fauteuil roulant électrique permet de conserver une autonomie de déplacement. Le développement d’une scoliose est le plus souvent stabilisé grâce à une intervention chirurgicale (arthrodèse vertébrale).
L’utilisation d’aides techniques et la domotique aide à pallier les difficultés des membres supérieurs.
L’atteinte des muscles respiratoires rend l’enfant sensible aux infections broncho-pulmonaires et au risque de décompensation ventilatoire. D’où l’importance d’une kinésithérapie respiratoire précoce et plus tard d’une ventilation assistée.
Même si l’atteinte du muscle cardiaque ne se manifeste que tardivement, sa recherche doit être précoce (vers 6-7 ans).
Son apparition et sa gravité sont ainsi prévenues par la mise en route d’un traitement médicamenteux.
A quoi est-elle due ?
La dystrophie musculaire de Duchenne n’est pas une maladie due à un microbe (bactéries ou virus), elle n’est pas contagieuse. Elle est liée à une modification de l’ADN : c’est une maladie génétique due à des anomalies dans le gène DMD qui code la dystrophine.
La dystrophine est une protéine présente dans les fibres musculaires. Avec d’autres protéines, elle constitue un lien mécanique entre l’intérieur de la cellule musculaire et de ce qui l’entoure. Ce dispositif moléculaire protège la membrane des cellules musculaires, lorsque celles-ci se raccourcissent et se rallongent lors de la succession des contractions-relâchements musculaires.
Lorsque la dystrophine est absente, comme dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), les cellules musculaires sont fragilisées et ont tendance à s’abîmer quand elles se contractent. Petit à petit, les fibres musculaires sont détruites et les muscles s’affaiblissent.
Quelle est la différence entre une myopathie et une dystrophie musculaire ?
Myopathie
Le terme de myopathie désigne une maladie du muscle.
Dystrophie musculaire
Les dystrophies musculaires sont des formes particulières de myopathies, dans laquelle l’observation du muscle au microscope montre des cellules musculaires en dégénérescence et des cellules jeunes, témoins d’une régénération tendant à contrebalancer la perte cellulaire due à la dégénérescence. Ce processus de dégénérescence/régénération musculaire est caractéristique des différentes dystrophies musculaires.
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Avec plaisir !